Ph阳性慢性髓细胞白血病加速期出现der(19)t(1;19)(q23;p13)异常

摘要

目的 报道1例伴有t(9;22)(q34;q11)和der(19)t(1;19)的慢性髓细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)少见的额外易位类型.方法 将患者的骨髓细胞培养24 h后按常规方法制备染色体,应用R显带技术进行染色体核型分析,再用E2A/PBX1双色双融合探针进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,同时用逆转录聚合酶链反应(reverse transcriptase-polymerase chain reaction,RT-PCR)检测BCR-ABL融合基因.结果 核型分析显示患者为46,XY,t(9;22)(q34;q11)[4]/46,idem;der(19)t(1;19)(q23;p13)[6];FlSH分析显示E2A/PBX1阴性;RT-PCR分析显示BCR-ABL融合基因阳性.结论 t(1;19)是CML加速期一种少见的额外易位类型.