染色体异常核型五例

摘要

例1 女,29岁,表型正常.结婚5年孕2次.第1次孕40多天出血过多自发流产;第2次孕5个月B超显示多发畸形前来医院就诊,孕期无不良化学药物接触史,妇科检查未见异常.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养72 h,常规制片,胰酶消化G显带分析.显微镜下分别计数30个中期分裂相,分析5个核型,患者染色体核型为46,XX,t(5;7) (5qter →5p15.1∶∶7q36→7qter;7pter→7q36∶∶5p15.1→5pter),见图1.丈夫及其母亲染色体核型正常,父亲染色体核型为46,XY,t(5;7) (5qter→5p15.1::7q36 →7qter;7pter →7q36::5p15.1→5 pter).