新疆地区84例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

摘要

目的 探讨原发性闭经与染色体异常的关系.方法 对84例原发性继发闭经患者进行染色体核型分析.结果 共发现38例核型异常,异常率为45.24％.异常核型主要为性染色体数目或结构异常,共检出34例,其中45,X、46,XY、45,X嵌合体较为多见；嵌合体中以45,X/46,XX和45,X/46,XY检出率较高；X染色体结构异常多表现为等臂、缺失、环状及倒位.结论 染色体异常是原发性闭经的重要原因之一.对患者应进行核型检查,为早期诊断和治疗提供依据.