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朱海燕; 王皖骏; 朱瑞芳; 朱湘玉; 杨滢; 吴星;
南京大学医学院附属鼓楼医院;
X连锁少汗性外胚层发育不良; ED1基因; 突变; 基因诊断;
机译:X连锁少汗性外胚层发育不良中的新型EDA突变与基因型-表型的相关性
机译:X染色体失活在X连锁少汗性外胚层发育不良的线性表现中的作用的分子证据
机译:具有新的蜕皮素A基因突变的X连锁少汗型外胚层发育不良家族的遗传诊断
机译:两种用于疾病和基因连锁的MEDLINE注释器的全面比较:有时少即是多
机译:处理具有密集单核苷酸多态性的连锁分析中的连锁不平衡
机译:X连锁少汗型外胚层发育不良:通过连锁分析在Xq11-21.1区域内定位以及对载体检测和产前诊断的意义。
机译:X连锁少汗型外胚层发育不良的牙科筛查方法。
机译:NF2基因突变分析
机译:融合EDA1蛋白治疗X连锁性多汗症外胚层发育不良
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