基于大规模平行测序的无创检测技术在胎儿染色体缺失或重复检测中的应用

摘要

目的探讨大规模平行测序的无创基因产前检测技术在染色体缺失或重复检测中的应用。方法选择产前筛查疑为高危的孕妇629人,应用大规模平行测序的无创基因产前检测技术对孕妇外周血血浆中胎儿游离DNA进行分析,对检出可疑缺失或重复者应用侵入性技术取样和传统核型分析或分子生物学技术进行验证,并随访至胎儿引产或出生,对于签订知情同意书者进行引产胎儿尸体解剖。结果在629位高危孕妇中,检出13例染色体异常。其中9例为非整倍体,4例结构异常。4例结构异常中,例1为dup（18q）（14.35Mb）,del（18q）（21.34 Mb）,例2为dup（3q）（35Mb）,两例分别经脐静脉血和羊水细胞核型分析得到验证,终止妊娠后对胎儿进行了尸体解剖;例3和例4为dup（7）（q,7.0Mb）,两例dup（7q）通过羊水细胞进行array-CGH和核型分析确认为假阳性,胎儿足月出生,表型正常。结论基于大规模平行测序的无创基因产前检测技术对大于10Mb的染色体缺失或重复的检出率较高且较可靠,具有良好的应用前景,在无创性产前检测中具有较好的应用前景。