高通量基因测序技术在胎儿性染色体非整倍体检测中的应用

摘要

cqvip:目的分析胎儿性染色体非整倍体检测中应用高通量基因测序(NIPT-plus)技术的可行性。方法 200例单活胎孕妇,抽取其外周血,将血浆中胎儿游离体脱氧核糖核酸(DNA)提取后制备文库、测序及数据分析,如性染色存在异常给予羊膜穿刺,分析羊水染色体核型。结果 200例样本中, NIPTplus提示3例性染色体非整倍体存在异常,其中1例(45, X), 1例(47, XXX), 1例(47, XXY)。经羊水细胞培养G显带染色体核型,其中2例与NIPT-plus结果一致,而1例羊水染色体核型分析结果为正常核型。200例样本中NIPT-plus检测出3例染色体非整倍体异常,检出率为1.5%(3/200);经羊水染色体核型确诊2例染色体非整倍体异常,染色体非整倍体异常发生率为1.0%(2/200), NIPT-plus检测的阳性预测值为66.67%(2/3)。结论 NIPT-plus技术应用于胎儿性染色体非整倍体检测中具有一定的可行性,可以作为临床辅助检查的手段之一。