罕见核型46,XX,inv（9）×2/47,XX,inv（9）×2,+inv（9）一例

摘要

＜正＞患儿女,5月,因"肺炎,营养不良,发育迟缓"入我院中医科治疗。患儿为第2胎第2产,足月顺产,出生体重2900 g,出生时无产伤、窒息史。患儿父母为非近亲婚配,表型正常。孕期母亲有感冒病史,未用药治疗,无放射线及有毒有害物质接触史。查体:神清、反应差、呼吸平、双肺湿啰音、哮鸣音;心音有力、率齐、腹软;精神反应低于同龄儿;营养不良貌。患儿脑磁共振提示:双侧侧脑室扩大;双侧外侧裂,前纵裂额部脑沟稍