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罕见46,XX,del(10)(q26)活婴一例

         

摘要

<正>患儿女,出生后1周,因生后窒息入院,诊断为新生儿窒息及新生儿缺氧缺血性脑病。患儿经剖宫产分娩,出生体重3 600 g,产前有宫内窘迫。查体:双耳位低,双侧眼球略凹陷,双食指与中指距离远,小指内弯,左侧贯通掌,特殊面容,外阴发育幼稚。电话随访:患儿4个月时不能抬头,现已5个多月,身高、体重尚未发现明显异常。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,染色体G显带,计数20个核型,分析5个,患儿核型

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