Dravet综合征SCN1A基因新生突变的来源研究

摘要

目的 研究Dravet综合征患儿SCN1A基因新生突变的来源,为遗传咨询及产前基因诊断提供指导.方法 收集Dravet综合征患儿及其父母外周血DNA,应用Sanger测序进行SCN1A基因突变检测,应用等位基因特异性PCR方法分析新生突变的家系突变等位基因的来源;对于父源等位基因存在新生突变的家系,提取其父亲精液DNA,分析精液细胞中是否存在突变.结果 22例携带SCN1A新生突变的患儿中,19例(86.4％)的突变位于父源等位基因,3例(13.6％)位于母源等位基因.9例父源等位基因突变患儿父亲的精液细胞中均未发现相应突变.结论 Dravet综合征患儿SCN1A基因新生突变多位于父源等位基因,患儿父亲精液中未发现基因突变,有待进一步研究.