CYP11B1基因复合杂合突变致11β-羟化酶缺乏症一例

摘要

＜正＞患者女,4岁1个月,1年余前发现双侧乳房增大,有一过性乳房涨痛,近2年身高增长加速,每年约7～8 cm。无阴道出血,无头晕头痛,无视物模糊等不适。父亲身高162 cm,母亲身高164 cm,非近亲婚配。查体:身高116.5 cm,体重25 kg,眉毛浓密,双乳B2期,乳晕色素稍沉着,阴蒂增大增粗,长约3 cm（图1）。无阴毛腋毛。/zhyxycxzz/articleFiles/2016/33/0