18q缺失综合征患者的染色体微阵列分析

摘要

目的应用染色体微阵列分析技术（chromosome microarray analysis,CMA）分析18q缺失综合征患者基因型与表型的对应关系。方法选取常规G显带核型分析结果为18q缺失的胎儿样本2例及患儿样本6例,按照美国Affymetrix公司生产的CytoScanTM750K芯片的标准操作流程,对样本DNA进行CMA分析,并用计算机软件及生物信息学方法分析结果。结果 CMA在8例样本中均检测到染色体18q的DNA拷贝数变异（copy numbervatiations,CNVs）,缺失片段长度介于6.612 Mb到22.973 Mb之间,涉及多个疾病易感基因,其中NFATC1、MBP、GALR1、MBP、SALL3和TSHZ1基因为先天性心脏病、精神运动发育迟缓、生长发育迟缓以及腭裂的可疑致病基因。结论 CMA技术能精确定位18q缺失的断裂点,有助于识别可疑致病基因并确定基因型与表型的相关性,为诊断、治疗以及预后提供依据。