15号环状染色体综合征一例

摘要

＜正＞ 患儿男,6+岁,体重12.5kg,身高95.5cm,小头畸形（头围47.5cm）,斜坡额,三角形脸,鼻梁宽而高,右手拇指6指,右脚小趾背于第4趾上。口齿不清,会说简单的词句。牙极不整齐,下包上。足月顺产,出生时有窒息,人工呼吸2～3分钟啼哭,出生时体重2.6kg。父母非近亲婚配,无毒工种。核型为46,XY,r（15）,环形成的断点是（p12 q26）,无双着丝粒和双环存在。父母染色体核型均正常。母又孕第3胎,孕5月时抽羊水作羊水细胞培养,染色体核型为