新基因复合杂合变异导致的一例新生儿脂蛋白脂肪酶缺乏症

摘要

目的 明确1例脂蛋白脂肪酶缺乏症新生儿的遗传学病因。方法 应用目标区域捕获测序技术对患儿进行遗传代谢疾病相关基因检测,并对可疑变异位点在患儿及其父母进行Sanger测序验证。结果 基因检测结果显示患儿LPL基因存在c.347G＆C（p. Arg116Pro）和c.472T＆G （p.Tyr158Asp）复合杂合变异,父亲携带c.347G＆C（p. Arg116Pro）杂合变异,母亲携带c.472T＆G （p.Tyr158Asp）杂合变异,因此患儿的变异分别来源于其父母。结论 LPL基因c.347G＆C（p. Arg116Pro）和c.472T＆G（p.Tyr158Asp）复合杂合变异可能是这例脂蛋白脂肪酶缺乏症新生儿的致病原因。