应用多重聚合酶链反应与聚丙烯酰胺凝胶电泳提高肌营养不良基因缺失检出率

摘要

目的检测假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)基因缺失及提高缺失检出率. 方法采用26对引物和多重聚合酶链反应(mPCR)及聚丙烯酰胺凝胶(PAGE)电泳技术,对74例DMD/BMD患者进行基因检测分析.结果共检出42例基因缺失病人,缺失率为56.7%,主要分布于中央缺失热区和5′端缺失热区,其中以48号和49号外显子缺失最为多见, 这两种技术结合应用,可检出常规方法未能检出的缺失.结论基因缺失主要分布于44～52号外显子和1～19号外显子两个缺失热区.采用26对引物mPCR技术及PAGE电泳技术可有效提高基因缺失检出率.