孕妇血浆中游离DNA在先天性软骨发育不全产前诊断中的应用

朱斌; 鹿占成; 李瑜; 姜海燕; 高锦声

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孕妇血浆中游离DNA在先天性软骨发育不全产前诊断中的应用

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@@ 基因病的产前诊断多采取在妊娠期取羊水或绒毛细胞进行基因分析的方法.但这2种取材方法均具有创伤性,可能对胎儿及孕妇生命造成危害.Lo等[1]研究证明,孕妇外周血中存在胎儿游离DNA,为单基因病的非侵入性产前诊断提供了一种新的途径.为探讨该途径临床应用的可行性,我们采用Qiagen公司的DNA分离试剂盒,结合基因扩增限制性内切酶分析技术成功地对1例先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH)的孕妇进行了非侵入性产前诊断.

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来源
《中华检验医学杂志》|2003年第7期|441-442|共2页
作者
朱斌; 鹿占成; 李瑜; 姜海燕; 高锦声;
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作者单位

215007,苏州大学医学遗传研究室;

山东鱼台县计划生育服务站;

215007,苏州大学医学遗传研究室;

215007,苏州大学医学遗传研究室;

215007,苏州大学医学遗传研究室;

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正文语种 chi
中图分类实验室诊断;
关键词
先天性软骨发育不全; 产前诊断; 孕妇; 血浆; 游离DNA; 临床应用;

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