血管性血友病诊断与分型方法的建立和临床应用

摘要

目的建立系列的血管性血友病（vWD）筛查、诊断和分型的方法。方法以Ⅲ型胶原包被微孔板,以辣根过氧化物酶（HRP）-兔抗人血管性血友病因子（vWF）IgG 为检测抗体,建立 vWF胶原结合试验（vWF:CB）;通过垂直式琼脂糖电泳、电转印和化学发光法对 vWF 多聚体进行分析。对可疑 vWD 患者测定血小板、出血时间、活化部分凝血活酶时间（APTT）、血小板聚集试验（RIPA）、FVⅢ:C、vWF:RCo、vWF:Ag、vWF:CB,并进行多聚体分析。结果所建 vWF:CB 线性范围广,灵敏度高,重复性好;所建多聚体琼脂糖电泳分析方法安全、敏感、解像度高。10例可疑病例血小板均正常,大部分出血时间延长、APTY 延长、RIPA 反应低下、FVⅢ:C 降低;vWF:RCo、vWF:Ag 含量和 vWF:CB均不同程度降低;部分患者 vWF:Ag/vWF:CB 比值＞2,中、高分子量 vWF 显著缺如。8例患者可明确诊断为 vWD,其中1型2例、2A 型4例和3型2例。结论本研究建立的方法和推荐的组合实验适合于绝大多数 vWD 患者的诊断和分型需要。