血管性血友病患者诊断和分型系列实验的建立和临床应用

摘要

目的：建立系统的血管性血友病(vWD)筛查、诊断和分型的试验方法.rn 方法：以Ⅲ型胶原包被微孔板，以HRP-兔抗人vWF IgG为检测抗体，建立vWF：CB:通过垂直式琼脂糖电泳、电转印和化学发光法对vWF多聚体进行分析.对可疑vWD患者测定PLT、BT、AFFT、RIPA、FⅧ：C、vWF：RCo、vWF：Ag、vWF：CB和多聚体分析.rn 结果：所建vWF：CB线性范围广，灵敏度高.重复性好：所建多聚体琼脂糖电泳分析方法安全、敏感、解像度高.10例可疑病例PLT均正常。大部分BT延长、ARTT延长，RIPA反应低下、FⅧ：C降低;vWF：RCo、vWF：Ag含量和vWF：CB均不同程度降低：部分患者vWF：Ag/vWF：CB比值＞2，中、高分子量vWF显著缺如.rn 结论：8例患者可明确诊断为vWD，其中1型2例、2A型4例和3型2例.本文建立的方法和推荐的组合实验适合于绝大多数vWD患者的诊断和分型需要.