蛋白C基因C5498T致Ⅰ型遗传性蛋白C缺陷症

摘要

目的：对一个遗传性I型蛋白C(PC)缺陷症家系进行基因突变的检测。方法：先证者的蛋白C活性(PC：A)和抗原(PC：Ag)分别为26％和1．43mg／dl。用PCR法对先证者PC基因的9个外显子及其侧翼、内含子序列进行扩增，PCR产物纯化后直接测序，检测其基因突变。突变位点经限制性内切酶分析证实。结果：先证者表现为PC基因外显子3区杂合错义突变C6498T，引起Argl5→Trp。结论：该突变导致遗传性I型PC缺陷症，为国内首次报道。