晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病1家系报道及基因研究

摘要

晚发型脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia,SED）系一组同时累及脊柱和长管状骨骨骺的遗传性发育障碍性疾病,临床上有躯干与肢体不成比例的矮小身材特征。晚发型SED发病率低,约为0.1-0.4/10万,是一种较为罕见的骨发育不良疾病[1]。1临床资料患者,女,31岁,因间断性全身多关节疼痛25年、