ETV6-RUNX1融合基因阳性儿童急性前体B淋巴细胞白血病的临床特征及预后分析

摘要

目的探讨ETV6-RUNX1融合基因阳性儿童急性前体B淋巴细胞白血病（B-ALL）的临床特征及预后。方法回顾性分析2011年4月至2020年5月福建医科大学附属协和医院小儿血液科收治的927例初诊B-ALL患儿的临床资料。根据ETV6-RUNX1检测结果,分为ETV6-RUNX1+组及ETV6-RUNX1-组,对比两组的临床特征及预后;182例ETV6-RUNX1+患儿规范治疗,其中144例接受中国儿童白血病协作组（CCLG）-ALL 2008方案治疗（CCLG-ALL 2008方案组）,38例接受中国儿童癌症协作组（CCCG）-ALL 2015方案治疗（CCCG-ALL 2015方案组）,对比两种方案的疗效、严重不良反应（SAE）发生率及治疗相关死亡（TRM）率。结果 927例B-ALL患儿中,189例（20.4%）ETV6-RUNX1阳性。ETV6-RUNX1+组初诊时有危险因素（年龄≥10岁或＆1岁,WBC≥50×109/L）的患者比例均显著低于ETV6-RUNX1-组（P值分别为0.000和0.001）,而泼尼松诱导试验反应良好、诱导化疗第15天或第19天微小残留病（MRD）＆1%,以及诱导化疗第33天或第46天MRD＆0.01%的患者比例显著高于ETV6-RUNX1-组（P值分别为0.001、0.028和0.004）。ETV6-RUNX1+组的5年无事件生存（EFS）及总生存（OS）率均显著高于ETV6-RUNX1-组（EFS:89.8%对83.2%,P=0.003;OS:90.2%对86.3%,P=0.030）。CCLG-ALL 2008组感染相关SAE发生率显著高于CCCG-ALL 2015组（27.1%对5.3%,P=0.004）,TRM发生率也高于CCCG-ALL 2015组,但差异无统计学意义（4.9%对0,P=0.348）。结论 ETV6-RUNX1+儿童B-ALL初诊危险因素较少,早期治疗反应较好,复发率低,总体预后良好;适当减低化疗强度,可降低感染相关SAE及TRM发生率,并进一步提高该亚型ALL患儿的OS率。