先天性凝血因子Ⅴ缺乏症一种新基因突变的鉴定

摘要

目的探讨先天性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症的分子发病机制.方法利用发色底物法检测血浆FⅤ凝血活性,采用PCR产物直接测序或T-A克隆后测序、限制性酶切分析先证者FⅤ基因,并进行家系和FⅤ基因多态性频率研究.结果先证者18号外显子存在G5729T(M16967)的纯合子突变,相应的氨基酸变异为Gly1880Val,FⅤ分子结构分析表明,突变后FⅤ的重链和轻链结合松弛.结论 FⅤ基因G5729T突变与先天性FⅤ缺乏症的发病有关.