家族性扩张型心肌病基因突变与精准医学

摘要

基因突变在家族性扩张型心肌病（FDCM）的发病中起重要作用。下一代测序技术（NGS）的发展,增加了基因检测和基因诊断的临床应用,促进了精准医学的发展。不断发现的致病基因有助于揭示FDCM的发病机制,促进FDCM的早期诊治,改善患者的预后。目前,已经发现大约60个基因突变与FDCM发病相关。因此,本文将介绍与FDCM相关的主要致病基因,包括肌联蛋白基因（TTN）、核纤层蛋白A基因（LMNA）、肌小节收缩蛋白基因、BAG3基因、TAZ基因、SCN5A基因、RNA结合基序蛋白20基因（RBM20）、受磷蛋白基因（PLN）及细胞骨架蛋白基因等的研究进展。