内蒙古包头地区大肠癌患者K-ras和B-raf基因突变

摘要

目的 了解内蒙古包头地区大肠癌(CRC)患者肿瘤组织中K-ras和B-raf基因突变的情况.方法 应用ARMS-PCR荧光探针法分别检测当地632例CRC患者肿瘤组织中K-ras和B-raf基因的突变情况,分析突变与患者临床相关参数的关系.结果 研究人群中K-ras基因常见7种突变形式均有检出,K-ras基因总体突变率为37.50％(237/632),突变发生以单一位点为主,在总体突变中占比95.78％(227/237),突变率最高的三个位点为:Gly12Asp、Gly13Asp和Gly12Val,分别占总体突变的40.93％(97/237)、21.94％(52/237)和17.72％(42/237);发现两位点同时发生占总体突变的3.80％(9/237),多位点同时发生突变者占总体突变的0.42％(1/237);女性患者的突变率明显高于男性(χ2=6.769,P=0.009);≥60岁老年患者的突变率明显高于<60岁(χ2=11.510,P=0.001);B-raf基因V600E突变发生21例(3.32％),其中18例为K-ras基因野生型,3例为K-ras基因突变型;B-raf基因V600E突变与患者性别、年龄和肿瘤部位无相关性.结论 包头地区CRC患者中K-ras基因发生突变的概率较大,突变以单一位点为主,且存在两个或多位点同时突变的个体,突变以女性和60岁及以上老年患者多见;B-raf基因突变率较低,且可与K-ras基因突变共存.