散发性大肠癌hMLH1和APEX基因多个单核苷酸多态性的检测及意义

摘要

目的 探讨hMLH1 T1151A和APEX A1247G,APEX T2197G多个单核苷酸多态性与散发性大肠癌的关系.方法 选取散发性大肠癌患者100例,并以100例正常人为对照.基因组DNA分别由大肠癌患者的癌组织中及健康人的外周血白细胞中提取,采用单链构象多态性分析结合基因序列分析,检测hMLH1 T1151A和APEX A1247G、APEX T2197G的多态性.结果 hMLH1 T1151A的多态性在正常人中发生率1.0%,在散发性大肠癌组中发生率11.0%,差异有显著性(χ2=4.48,P<0.05);APEX A1247G的多态性在正常人中发生率1.0%,在散发性大肠癌组中发生率13.0%,差异有显著性(χ2=4.84,P<0.05);APEX T2197G的多态性在正常人中发生率3.0%,在散发性大肠癌组中发生率27.0%,差异有显著性(χ2=9.44,P<0.01).关联性分析显示hMLH1 T1151A和APEXA1247G无相关性,和APEXT2197G存在相关性;APEXA1247G和APEXT2197G存在相关性.结论 hMLH1 T1151A和APEX A1247G、APEX T2197G的多个单核苷酸多态性可能与散发性大肠癌的发生有关,可作为散发性大肠癌的筛查和预后监测指标.