晋城地区40240例新生儿药物敏感性耳聋热点突变基因筛查结果分析

摘要

目的:分析山西省晋城地区新生儿群体中药物敏感性耳聋基因12S rRNA 1555 A＞G和1494 C＞T热点突变情况.方法:采集晋城市40240例新生儿足跟血制成干血斑,提取基因组DNA,经PCR扩增目的基因片段后,利用低密度基因芯片-导流杂交平台进行检测.结果:40240例新生儿中发现12S rRNA热点突变携带者135例(3.4‰),1555 A＞G突变133例(3.3‰)、高平市47例(4.5‰).1494 C＞T突变者仅2例(0.05‰).结论:与全国其它省市相比,晋城地区尤其是高平市为药物敏感性耳聋基因12S rRNA热点突变高发地区,可能与其所在坏境有关.突变主要形式为1555 A＞G,1494 C＞T突变较为罕见.