雄激素受体基因突变与无精症、少精症关系的临床研究

摘要

目的:探讨雄激素受体基因外显子A突变与无精症、少精症的关系,为辅助生殖技术的遗传咨询提供依据.方法:选择60例正常男性(对照组)和65例无精症、少精症患者(病例组),采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析方法(PCR-SSCP)检测雄激素受体基因外显子A点突变,采用琼脂糖凝胶电泳方法检测插入和缺失突变.结果:对照组中未发现基因突变,突变率为0;病例组中有5例发生基因突变,均为点突变,未发现基因插入和缺失突变,突变率为7.69%;两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论:雄激素受体基因外显子A突变是引起无精症、少精症的重要原因之一.