男性无精症或少精症患者细胞遗传学及Y染色体微缺失分析

摘要

目的:探讨男性无精症或少精症染色体核型异常及Y染色体微缺失情况,染色体核型分析及Y染色体微缺失联合应用的优势.方法:回顾性分析2012年至2019年进行遗传学检测的228例男性无精症或少精症患者,主要检测方法为外周血染色体核型分析及Y染色体微缺失检测.结果:228例无精症或少精症患者中,共检测异常26例,总检出率11.4 %.其中,行外周血染色体核型分析方法检测的有149例,检出异常核型17例,包括性染色体数目异常、常染色体结构和Y染色体多态;行Y染色体微缺失检测方法检测的有188例,检出异常9例;有109例患者同时接受了两种方法联合检测.比较两种方法单独检测和联合检测的检出率,外周血染色体核型分析为10.0 %,Y染色体微缺失检测为3.8 %,联合检测为17.4 %,联合检测较单一方法检出率更高,且差异具有统计学意义( P ＜0.05).结论:性染色体异常或Y染色体微缺失在男性无精或少精症患者中发生率较高,染色体核型分析和Y染色体微缺失联合应用可提高检出率,通过遗传学分析检测能够为部分患者提供明确诊断,减少患者不必要治疗,降低异常遗传物质遗传到下一代的风险,对指导患者生育,预防出生缺陷有重要意义.