广东省免费孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果分析

摘要

目的:分析近两年广东省免费孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果,为地中海贫血防控工作提供依据.方法:以广东省各县区参加免费孕前优生健康检查的新婚夫妇为研究对象,MCV≤82 fl或(且)MCH≤27pg作为地中海贫血筛查阳性指标,夫妇双方筛查均为阳性时,需同时进行α及β地中海贫血基因检测.结果:1 6240例筛查阳性者中发现基因携带者1 2995例(80.0％)准确率为80.0％,部分县区＞90％.发现3382对夫妇有妊娠重型地中海贫血胎儿的可能,产前诊断的需求率为41.65％.结论:MCV联合MCH作为筛查地中海贫血阳性指标可靠,操作简单,便于在基层应用,但需加强实验室质量控制.