帕金森病与富含亮氨酸重复序列激酶2基因G2019S、R1441C突变的相关性

摘要

目的探讨富含亮氨酸重复序列激酶2基因（LRRK2）G2019S、R1441C突变与新疆维吾尔族（维族）帕金森病（PD）发病的关系。方法采用病例-对照研究,选择病例组130例,对照组179例,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和DNA测序法对新疆地区维族人群中LRRK2基因G2019S、R1441C突变进行分析。结果新疆维族PD病例组及对照组LRRK2基因G2019S及R1441C酶切后分别为GG型及CC型,未见突变及新的杂合,经测序后与酶切结果一致,均未检测出LRRK2基因G2019S（6055G→A）位点突变GA型及R1441C（4321C→T）位点突变CT型,其突变频率均为0;差异无统计学意义（P＞0.05）;（G2019S及R1441C基因型χ~2=0.00,P＞0.05;G2019S及R1441C等位基因χ~2=0.00,P＞0.05）;LRRK2基因G2019S（6055G→A）及R1441C（4321C→T）位点突变在年龄、性别中的分布差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论 LRRK2基因G2019S及R1441C可能与新疆维族PD患者发病无相关,不排除其他LRRK2基因突变与新疆维吾尔族PD患者发病有关。