先天性无虹膜患者的基因型-表型分析

摘要

cqvip:目的分析先天性无虹膜患者基因型与表型之间的关系。方法应用全外显子组测序对3例先天性无虹膜家系进行致病基因筛查,重点分析PAX6相关基因变异,并应用Sanger测序与定量聚合酶链式反应(PCR)验证相关变异。结果基因分析显示,2例先证者的PAX 6基因分别存在c.949 C>T无义变异和c.141+1 G>T剪切变异,另1例检测到染色体11p13的重复变异(chr11:31531331-31827959),该区域包含了PAX 6、ELP 4基因。PAX 6结构基因变异患者的表型符合典型无虹膜的特征,主要表现为虹膜完全缺失,黄斑发育不全/眼球震颤及小角膜;11p13的重复变异患者主要表现为小眼球合并小角膜、黄斑发育不全/眼球震颤及虹膜发育不良。结论完全PAX 6拷贝重复可能导致PAX 6表达过量,引起以小眼球合并小角膜,黄斑发育不良为特征的严重眼部异常,其虹膜异常累及较轻微,区别于PAX 6单倍剂量不足所致的典型无虹膜。