β-地中海贫血患者82例基因型与临床表型分析

摘要

目的:探讨我国海南区域β-地中海贫血(β-地贫)患者基因型与临床表型之间的关系.方法:收集经基因检测确诊的82例β-地贫患者EDTA-K2抗凝全血标本,全自动血液分析仪行血常规检测,HPLC分析仪检测血红蛋白亚型水平.结果:82例患者,检出6种基因突变类型,CD41-42突变最为常见;基因型共10种,以41-42M/N最常见.轻型β-地贫患者中大部分为β0杂合子;中间型β-地贫患者基因型较为复杂,包括β0杂合子、β+纯合子、β0/β+双重杂合子和β0/βE双重杂合子;重型β-地贫患者均为β0纯合子.82例患者中,小细胞低色素性贫血81.71％;大部分轻型β-地贫患者HbA2>3.5％(79.17％),而中间型仅有6例HbA2>3.5％(40％),中间型和重型地贫均以不同程度HbF增高为主.结论:海南是地贫高发区,分析其基因及临床表型特点对防治β-地贫有重要价值.