机译:HNF1B突变小儿患者基因型和表型分析
机译:对28名波兰Cornelia de Lange综合征患者进行突变和基因型-表型相关性分析。
机译:与患有克罗恩病的成年人相比,犹太儿童患者的NOD2 / CARD15突变分析和基因型-表型相关性。
机译:Fibrillin-1基因突变患者的基因型与表型相关性
机译:罕见CFTR错义突变的功能研究有助于解释基因型与表型的关系。
机译:甘氨酸脱羧酶突变的基因型-表型关系与神经系统疾病严重程度的大规模分析
机译:视网膜表型基因型相关性儿科患者在诺里病基因中表达突变的相关性