常染色体显性遗传性视网膜色素变性基因型-表型研究进展

梁丽娜; 庄曾渊; 杨钧

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常染色体显性遗传性视网膜色素变性基因型-表型研究进展

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视网膜色素变性(RP)是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致的最常见的遗传性致盲眼底病,具有高度的遗传异质性及临床异质性.常染色体显性遗传性视网膜色素变性(ADRP)是较为常见的遗传方式.介绍4种主要的ADRP致病基因及其产物的结构和功能,分析遗传缺陷导致视网膜色素变性的机制,并对相关基因的临床表型研究进行了归纳总结.

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来源
《中华实验眼科杂志》|2003年第4期|446-448|共3页
作者
梁丽娜; 庄曾渊; 杨钧;
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作者单位

100040,北京,中国中医研究院眼科医院;

100040,北京,中国中医研究院眼科医院;

100040,北京,中国中医研究院眼科医院;

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原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R774.101;
关键词
视网膜色素变性; 常染色体显性遗传; 基因型; 表型;

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