DUOXA2基因相关先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺肿大1例并文献复习

摘要

目的 报告1例DUOXA2基因相关先天性甲状腺功能减退症(CH)病例,总结其临床特征及基因变异的特点.方法 对收治的1例CH患儿进行临床表型及基因型分析,并以"DUOXA2基因"为关键词在中国知网、万方、维普和中国生物医学文献数据库中检索;以"DUOXA2 gene"or"dual oxidase maturation factor 2"为关键词在PubMed和Web of Science数据库中检索,检索时问均为建库至2020年8月16日,总结DUOXA2基因相关CH的临床特征及遗传学特点.结果 患儿女,25日龄,新生儿筛查提示TSH 224 mU·L-1,血清甲状腺功能提示TSH 100 mU·L-1,FT40 pmol·L-1,甲状腺B超示双侧甲状腺肿大.临床外显子测序分析提示DUOXA2基因c.738C>G(p.Y246X)及c.341G>C(p.G114A)两个杂合致病变异位点.予口服左甲状腺素钠片,随访至3岁8个月,患儿智力及体格发育正常.文献检索结果显示,国内外已报道的由DUOXA2基因突变所致CH病例40例,其中19例有随访情况的描述,DUOXA2基因双位点变异与单位点变异的患儿在新生儿筛查时的TSH水平、确诊时的血清TSH水平差异均有统计学意义(P分别为0.023和0.003);确诊时的血清FT4水平、甲状腺大小、停药及停药后重新治疗的比例、疾病转归均差异无统计学意义.结论 DUOXA2基因突变所致的CH如果TSH水平明显增高可能为双位点突变.