儿童原发性1型高草酸尿症1例并文献复习

摘要

目的 总结儿童原发性1型高草酸尿症 (PH 1)临床资料,提高对该病的认识.方法 采集1例PH 1患儿的临床特点、影像学表现,肾结石分析信息;进行家系调查;对该家系相关成员进行AGXT基因外显子及附近调控区域直接测序,分析突变位点;文献综述.结果 女童,3岁时起病,首发症状为肉眼血尿,继腰、背部疼痛,体外震波碎石、排石治疗后结石复发,7年内进展为终末期肾病.腹部B超、X线平片和CT均提示多发双肾脏和输尿管结石.肾结石成份为单水草酸钙.未发现患儿家族有相同疾病的患者.AGXT基因分析发现,患儿存在c.242C>A(p.Ser81X)和c.823_824dupAG(p.Ser275delinsArgAlafs)杂合突变,其父亲携带c.823_824dupAG杂合突变,其母亲携带c.242C>A杂合突变.患儿为AGXT基因复合杂合突变,其中c.242C>A无义突变为首次报道.结论 PH 1为罕见遗传性疾病.经影像学证实为多发和复发性双肾结石,排除其他原因所致,应该考虑原发性高草酸尿症,肾结石成份和AGXT基因分析是PH 1诊断的重要手段,尤其AGXT基因分析在某些情况下可以替代肝穿刺成为PH 1确诊的无创检查;PH 1早期诊断和干预将会延缓肾功能恶化,改善预后.