汉族人群RANTES基因多态性与艾滋病病毒-1感染关系的初步研究

摘要

目的分析RANTES启动子和内含子等位基因在中国汉族健康人群和艾滋病病毒-1(HIV-1)感染者人群的分布特点.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法和DNA测序法对中国汉族HIV-1感染者以及健康人群的538份血液样品的RANTES启动子-403、-28和300份样品的内含子In1.1等位基因进行检测.结果汉族的健康人群-403、-28等位基因具有6个基因表型,AC/AC、AC/AG、AC/GC、AG/GC、GC/GC、AG/AG,比例分别是12.4%、3.5%、29.2%、10.9%、42.1%、1.5%.从单倍型看,以GC最高为62.7%,AC为28.7%,AG为8.6%.与AC/AC比较,AC/AG、AC/GC、AG/GC、GC/GC的OR值显示有轻度的保护作用.汉族HIV-1感染者和汉族健康人群间RANTES等位基因频率无统计学差异;RANTES内含子In1.1等位基因T/T、C/T和C/C分别为71.0%、19.9%和9.1%;其中RANTES In1.1T为81%,RANTES In1.1C为19%.男性感染者和健康人等位基因分布差异有显著性,RANTES In1.1C比例与健康人比显著增高,显示RANTES In1.1C是HIV-1感染的危险因素;但是女性人群比较差异不显著.三个单核苷酸多态性(SNP)位点之间存在严重的连锁不均衡.结论本项研究证实了在中国汉族人群中存在RANTES启动子-403、-28和内含子In1.1突变.内含子In1.1C与增加HIV易感性有关.与基因表型AC/AC比较,AC/AG、AC/GC、AG/GC、GC/GC的OR值显示都有不同程度的保护作用.