广西南宁市农村育龄人群地中海贫血筛查及基因型和血液学参数分析

摘要

目的 调查南宁市农村育龄人群地中海贫血(地贫)基因携带率和基因型,分析地贫血液学参数变化特点.方法 以血红蛋白(Hb)自动分析仪-VARIANT(HPLC)和Cell Dyn 1700全自动血细胞分析仪检测育龄青年2044例,其中430例(地贫筛查中随机选择的75对夫妇以及血细胞分析提示夫妇双方或一方为地贫表型阳性的育龄夫妇140对)同步进行地贫基因分析.结果 检出β地贫163例,β地贫基因携带率7.97%,检出HbH病13例,Hb Manitoba 2例,HbJ 2例,HbQ 1例.α地贫2基因型以-α3.7/αα、-αCs/αα和-αWS/αα居多,α地贫1以-SEA/αα为主,β地贫杂合子以4142为主,α、β复合型地贫有较高的检出率.所有HbH病和β地贫平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞Hb含量(MCH)均降低,86例α地贫1中除1例MCH正常外均降低,而66例α地贫2中17例MCV和MCH均正常,69例β地贫杂合子中有32例HbF增高,但没有一例只有HbF增高而HbA2不增高,α、β复合型地贫主要呈现β地贫血液学特点.结论 南宁市农村育龄人群地贫基因携带率高,-αWS/αα和-αCS/αα基因型α地贫2较多,高发区MCV和MCH降低应疑为地贫.