信宜地区育龄人群异常血红蛋白E病基因型分布以及血液学参数分析

摘要

目的 探究广东信宜地区育龄人群异常血红蛋白E(HbE)病基因型分布情况及血液学参数,为遗传咨询、优生优育提供参考依据.方法 回顾性分析2019年1月至2021年1月在本院进行Hb电泳筛查及地中海贫血基因诊断的13568名育龄对象的血液学指标,统计筛查结果.结果 信宜地区共确诊54例异常HbE病患者,育龄人群异常HbE病患病率为0.398％(54/13568).其中单纯HBB:C.79G>A 44例,HBB:C.79G>A合并-α3.7/αα2例,HBB:C.79G>A合并--SEA/αα5例、HBB:C.79G>A合并--SEA/-α4.21例,HBB:C.79G>A合并β41-421例,HbE合并中国型胎儿血红蛋白持续增高症[Chinese(Aγδβ)0thalassaemia]1例.Hb电泳可有效检测异常HbE病,当异常HbE病基因突变时,表型变化存在较大的差异.结论 异常HbE可合并不同地中海贫血基因型,其临床表型具有异质性,只分析其血液学结果用于产前筛查中会导致异常HbE被漏检,育龄人群是否需要进一步的产前诊断需基于其珠蛋白基因型、临床表型及血液学参数的具体分析.