LMNA基因R133L突变导致的一例青春期发病的全身脂肪萎缩

摘要

＜正＞脂肪萎缩（1ipoalrophy）主要表现为皮下脂肪萎缩和脂肪组织异常分布,常伴有高胰岛素血症、胰岛素抵抗、糖耐量受损、血脂异常、脂肪肝等。广义上可分为遗传性和获得性,按部位可分为局部性和全身性。主要的遗传性脂肪萎缩包括遗传性全身脂肪萎缩（cmlgenital generalized lipodystrophy,CGL）,家族性局部脂肪萎缩（familial partial lipodystmphy,FPLD）。CGL为常染色体隐性遗传,有家族史,临床特点是全身或几近全身脂肪的缺失,出生后即发病。CGL的责任基因有编码1-酰基甘油-3-磷酸酰基转移酶的AGPAT2和编码seipin蛋白的BSCL2。FPLD为常染色体显性遗传,其普遍特点是青春期开始四肢脂防组织逐渐缺失,并有面部、颈部和内脏脂肪的沉