McCune-Albright综合征合并Klinefelter综合征一例报道

摘要

＜正＞McCune-Albright综合征（McCune-Albright syndrome）是一种罕见的先天性非遗传性疾病,典型临床表现为皮肤牛奶咖啡斑、多发型骨纤维异常增殖和内分泌功能亢进（最常见为外周性性早熟）。Klinefelter综合征属于先天性疾病,由于额外增加至少1条X染色体而导致睾丸曲细精管发育异常,表现为青春发育迟缓和精子生成障碍。目前尚无McCune-Albright综合征合并Klinefelter综合征的文献报道。本文报道1例患者同时存