Chediak-Higashi综合征1例并文献复习

摘要

Chediak-Higashi综合征（Chediak-Higashi Syndrome，CHS）又称先天性白细胞颗粒异常综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，部分患儿父母为近亲结婚，有家族性发病趋势。临床表现错综复杂，病例罕见，极易漏诊误诊。我院2004年2月发现1例，现将病例报告如下。