Chediak-Higashi 综合征1例报告并文献复习

摘要

@@ Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi Syndrome,CHS)又称膜结构缺陷性白细胞异常,是一种以局部白化,白细胞胞质内出现异常粗大颗粒或包涵体(可能为巨大溶酶体)为特征的常染色体隐性遗传疾病,部分患者双亲有近亲婚配史.临床主要表现为:①易发感染;②白化病;③晚期可合并淋巴瘤而肝脏、脾脏及淋巴结肿大,贫血和有出血倾向[1].郝良纯等[2]报道近亲婚配家族史占33%,均以反复发热为特征性的首发表现,头发及皮肤逐渐变灰白色,肝大占81%,脾大占83%,眼部异常占100%,以及淋巴结大,神经症状等.外周血和骨髓均有特征性颗粒.多在确诊后(加速期)10年内死于反复的难治性感染及出血.作者在临床实践中发现Chediak-Higashi综合征1例,现报道如下.