外显子组测序技术对疑似鱼鳞病患儿进行分子诊断的方法学研究

摘要

＜正＞外显子组测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法, 由于其具有对常见和罕见变异的高灵敏度, 能发现外显子区绝大部分疾病相关变异以及仅需对约1%的基因组进行测序等优点, 使外显子组测序成为鉴定孟德尔遗传病致病基因最有效的策略, 也被运用于复杂易感基因的研究和临床诊断中[1]。本研究针对1例临床上疑似鱼鳞病的患儿, 通过外显子组测序实验, 检测该患儿在