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1.前言
1.1 研究背景
1.2 研究目的
1.3 研究内容
2.材料与方法
2.1实验材料
2.2 实验方法
3 结果
4 讨论
5 小结
参考文献
综述:外显子测序在遗传性皮肤病中的应要
致谢
附录一: 缩写词中英文对照
附录二:在读期间的科研情况
周志明;
广东医学院;
外显子; 测序技术; 鱼鳞病样; 患儿;
机译:层状鱼鳞病,转谷氨酰胺酶1基因中有假外显子激活
机译:全外显子组测序可鉴定与鱼鳞病和皮炎发作有关的NIPAL4,SPINK5和FLG基因变异
机译:STS基因外显子1-5的缺失导致X连锁鱼鳞病。
机译:基因寻找的保守外显子方法
机译:与丁香假单胞菌hrp致病岛有关的新型可互换的效应基因座:从转座基因盒中整合子样组装的证据。
机译:疑似遗传病患儿基因组外显子组测序和染色体微阵列的诊断和临床应用的荟萃分析
机译:利用新一代测序技术研究大肠杆菌致病岛的水平基因转移。
机译:KIR2DL4在家族和无关个体中的基因组表征揭示外显子和内含子序列的广泛多样性,包括在几个等位基因中发生的共同移码变异
机译:“在有需要的个体中治疗炎性疾病的方法,用抗炎剂或抗凝剂选择用于治疗或以其他方式治疗炎性疾病的方法,选择一组个体的方法”来确定已知或疑似候选药物可用于治疗炎性疾病的功效,提高蛋白c治疗功效或使用蛋白c样化合物治疗的可能性的方法,鉴定患有以下疾病的个体的方法更严重的不良事件,增强的反应,风险或减少的严重不良事件基因型,在治疗炎症性疾病的药物生产中使用抗炎剂或抗凝剂。在一个个体的子集中,商业包装中,两个或多个寡核苷酸或核酸从约10个到约400个核苷酸,寡核苷酸或肽核酸的阵列
机译:利用基因测序技术检测与癌症有关的遗传异常
机译:检测蛋白质中淀粉样结构变化的方法,寻找具有影响淀粉样结构变化活性的物质的方法以及寻找与淀粉样相关疾病的补救或诊断方法
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