X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病一例临床特征及SLURP-1和STS基因突变分析

摘要

目的报道1例X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病, 并检测其基因突变。方法收集临床资料, 提取患儿及其父母外周血基因组DNA, PCR扩增SLURP-1和STS基因全部外显子及其侧翼序列, 以100例健康人作为对照, 对扩增产物行琼脂糖凝胶电泳检测, 并对SLURP-1基因扩增产物进行DNA测序。结果患儿躯干、四肢泛发规则排列的棕褐色或黑色多角形鳞屑, 掌跖、肘膝、腹股沟、肛周红斑, 过度角化, 向背侧延伸, 诊断为X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病。基因检测提示, STS全基因缺失;SLURP-1基因第3外显子第286位核苷酸发生C→T纯合突变（c.286C＆T）, 导致其编码蛋白质在第96位氨基酸出现终止改变（p.R96*）, 其父母均为c.286C ＆ T杂合突变携带者。健康对照未发现此突变。结论该患者携带STS全基因缺失和SLURP-1基因纯合无义突变, 可能是导致X连锁鱼鳞病并发Meleda角化病的原因。