摘要
前言
第一章 材料与方法
1.1 研究对象
1.2 主要实验试剂、仪器
1.3 外周血标本的采集及全血基因组DNA的提取
1.4 引物设计
1.5 聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)
1.6 琼脂糖凝胶电泳检测分析扩增结果
1.7 PCR扩增产物测序和序列分析
1.8 实验室检查
第二章 结果
2.1 临床特征
2.2 PCR产物琼脂糖凝胶电泳结果
2.3 测序结果
2.4 体格检查及实验室检查结果
第三章 讨论
3.1 家系进行遗传学检测意义
3.2 两个XLI家系基因突变类型及发生机制
3.3 FLG基因同时突变产生叠加效应或作为修饰基因导致XLI患者临床表型存在差异
3.4 由STS基因第8个外显子点突变导致的XLI患者会同时伴随角膜混浊发生
3.5 STS基因缺失断裂位点的确定
第四章 结论
参考文献
在读期间发表的文章
致谢
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