1型神经纤维瘤病NF1基因突变检测

摘要

目的检测1例1型神经纤维瘤病（NF1）患者NF1基因的突变。方法采用PCR和DNA测序法检测1例NF1患者、2例直系亲属及100例无亲缘关系的正常人NF1基因突变。结果在NF1患儿中检测到1个移码突变c.3822delC, 患者直系亲属及100例无亲缘关系的正常对照均未检测到上述突变。结论在该例NF1患儿中新发现1个NF1基因移码突变c.3822delC不是罕见的单核苷酸多态性, 可能是致病突变, 通过影响NF1基因的功能致病。