先天性皮肤发育不全基因检测一例

摘要

患儿女, 生后2 h, 因皮肤缺损并水疱2 h就诊。体检:双下肢及左手腕皮肤成不对称缺损, 右手手背可见一薄壁水疱, 口腔黏膜部分缺失, 余体检未见异常。基因检测结果:COL7A1（NM-000094）exon4:c.481c ＆ T;P.（Gln161*）杂合, 致病突变;COL7A1（NM-000094）exon14:c. 1837C ＆ T;P.（Arg613*）杂合, 致病突变。患儿父母基因检测各有一致病突变。诊断:先天性皮肤发育不全。给予患儿保护性隔离, 生理氯化钠溶液局部冲洗, 并外用表皮生长因子、防治感染综合治疗, 治疗6 d出院, 出院时皮损干燥无渗出。该病例提示, COL7A1（NM-000094）基因C.481位点和C.1837位点的杂合异常组成复合杂合子, 为致病突变。