SCN4A基因R672G位点突变致低钾性周期性瘫痪伴肌萎缩一家系分析并文献复习

摘要

目的 报道SCN4A基因R672G位点突变致低钾性周期性瘫痪伴肌萎缩一家系,结合文献总结其临床表现、骨骼肌病理学和MRI特点。方法与结果 男性先证者,27岁,7岁时以反复发作性四肢肌无力为首发表现,后发作频率增加,并逐渐出现下肢肌无力、肌萎缩;其母有类似发作史。发作时血清钾水平降低。长程肌电图提示0~45分钟尺神经复合肌肉动作电位彼幅逐渐降低,长时间运动后小指展肌复合肌肉动作电位波幅下降75.8%,波幅下面积降低67.4%。骨骼肌MRI显示双侧股外侧肌、股内侧肌、腓肠肌、比目鱼肌等水肿。骨骼肌病理学可见肌纤维膜下团块状沉积物,透射电子显微镜可见肌纤维膜下沉积物为排列紊乱的原始肌丝团。基因检测显示,先证者及其母均存在SCN4A基因外显子12 c.2014C>G(Arg672Gly)杂合突变。最终明确诊断为低钾性周期性瘫痪,该家系诊断为SCN4A基因Arg672Cly突变致低钾性周期性瘫痪家系。结论 SCN4A基因R67 2C位点突变致周期性瘫痪可出现肌萎缩和肌纤维膜下肌原纤维沉积的病理表现,肌纤维膜下沉积物的本质尚待进一步研究。