机译:近亲婚姻血统中的肌肌肌肌尼科尼塔和周期性低钾瘫痪:新型CLCN1突变和SCN4A突变的共存
机译:CLCN1和SCN4A突变在一个家庭患有肌肌肌的家庭共存
机译:大型近亲阿拉伯家庭中的先天性肌强直:了解氯化物通道CLCN1基因中新突变的携带者和双重杂合子的临床谱。
机译:人和小鼠SCN4A的新突变暗示AMPK处于肌强直和周期性麻痹
机译:带有重组和突变的家系的单倍型推断
机译:安德森三伐综合征治疗术后瘫痪的小鼠模型和新型NAV1.4突变术中的肌疗法突变功能研究
机译:同一家族中的阵发性运动致动障碍和先天性肌强直:PRRT2突变和两个CLCN1突变并存
机译:近亲婚姻血统中的肌肌肌肌尼科尼塔和周期性低钾瘫痪:新型CLCN1突变和SCN4A突变的共存